Son producidas por la alteración del ADN que repercuten sobre la traducción, lo cual implica
tanto transportadores, como componentes de membrana, proteínas, etc. En su
mayoría están relacionados con sistema renina-angiotensina-aldosterona, transportadores iónicos, sistemas vasomotores
y al sistema nervios adrenérgico.
Algunas alteraciones son:
- Las mutaciones WNK1 y WNK4 con incremento de la actividad del sodio y el cloro a nivel de la nefrona distal, de igual manera el gen KLHL3.
- Sistema Renina-Angiotensina: genes del angiotensinógeno (1q42), de la renina (1q32), de la enzima convertidora de la angiotensina I (17q23) y del receptor tipo 1 de la angiotensina II (3q21-25).
- El gen de la aldosterona sintasa (CYP11B2)
- El gen ADD1: cotransporte de Na-K-Cl y Na-KATPasa
Referencias
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