La medicina es una ciencia de la incertidumbre y un arte de la probabilidad. (William Osler)

domingo, 10 de junio de 2018

Prueba Molecular para Hipertensión Arterial Esencial: Microarray

Microarray
Esta tecnología es útil para el estudio de la expresión de varios genes al mismo tiempo, para analizar enfermedades a través del problema biológico que la ocasiona, usando el ADN en su sistema de detección
Consiste en colocar miles de secuencias génicas en lugares determinados sobre un portaobjetos de vidrio llamado chip. Una muestra que contiene ADN o ARN se pone en contacto con el chip. El apareamiento de las bases complementarias entre la muestra y las secuencias de genes en el chip produce una cantidad de luz que se puede medir. Las áreas del chip que producen luz identifican los genes que se expresan en esa muestra.




Microarray en Hipertensión Arterial 
Este estudio se realizó en 475,000 individuos (la mayoría europeos) genotipificados usando el conjunto BiLEVE del Reino Unido y el Biobank Axiom Array del Reino Unido. Estas matrices están estrechamente relacionadas con nuevas microarrays de próxima generación (95% de contenido idéntico) diseñadas por Affymetrix Company.

21 SNV mostraron asociaciones significativas con al menos un rasgo de PA, después de corregir para pruebas múltiples. Solo un SNV (en el gen DBH ) tenía un MAF menor que 1% y exhibía la estimación de efecto más baja
Se encontró cuatro nuevas asociaciones de SNP comunes dentro de los genes SLC4A1AP , AFAP1, STAB1 y SYNPO2L.



Referencias:
  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5877549/

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